En el marco del XI Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal - SLEIMPN 2019 - que se llevó a cabo en Buenos Aires del 12 al 15 de mayo bajo el lema: "Desde la Pesquisa Neonatal al Tratamiento, un desafío compartido", el Dr. Gustavo Borrajo fue reconocido por el Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening (JIEMS), órgano oficial de difusión científica de la SLEIMPN con el premio JIEMS 2019, por el trabajo "Newborn Screening for Phenylketonuria: Latin American Consensus Guidelines". Esta distinción se otorga a las publicaciones que recibieron el mayor score después de una evaluación cuidadosa e independiente
La pesquisa neonatal de enfermedades congénitas busca detectar patologías congénitas en recién nacidos, es decir enfermedades que el niño o la niña poseen desde el momento del nacimiento pero que no tienen síntomas visibles y cuando se manifiestan pueden tener consecuencias gravísimas. En algunos casos le produce alteraciones neurológicas severas conduciendo a retraso mental, en otros casos produce una afectación multisistémica de distintos tejidos y órganos que pueden conducir a la muerte del recién nacido durante los primeros días de vida, o eventualmente alguna discapacidad de por vida.
Como son enfermedades inaparentes, el o la pediatra que atiende al recién nacido no tienen signos para poder establecer el diagnóstico, por eso se recurre a una medición de sangre que detecta marcadores bioquímicos que están alterados en la sangre del bebé. "Al recién nacido se le hace un pinchazo en el talón a partir  de las primeras 24 horas de vida, se toman unas cuatro o cinco gotas de sangre en un papel especial, es un papel de filtro, absorbente y de uso diagnóstico donde se deja que esa sangre se seque y posteriormente esa muestra se remite a nuestro laboratorio. Con un sacabocado especial tomamos unos discos de esa sangre, donde hacemos una extracción de los marcadores bioquímicos de interés, y hacemos la determinación" explica Gustavo Borrajo.
Cuando el resultado analítico se encuentra por fuera del rango normal se lo considera potencialmente afectado, y se deriva a un centro de atención especializada para que le hagan pruebas confirmatorias específicas de modo de confirmar o descartar el diagnóstico. Cuando el diagnóstico se confirma, a ese chico o chica se lo pone bajo tratamiento inmediatamente, antes de que se instalen los síntomas, porque una vez que aparecen las manifestaciones clínicas, estas son irreversibles.
Este estudio se hace de rutina en la mayor parte de las maternidades y hospitales públicos porque está legislado desde 1986, cuando se estableció la obligatoriedad para la pesquisa de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito, dos enfermedades que producen daño severo irreversible; fundamentalmente retraso mental y daño neurológico. En diciembre del año 2008 se sancionó la ley provincial 13905 (N. de la R.: en provincia de Buenos Aires) que amplía la lista a siete patologías en total, sumando la Fibrosis Quística, la Galactosemia, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, la Deficiencia de Biotinidasa y la Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.
En la Provincia de Buenos Aires se cuenta desde el año 1995 con el Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (Prodytec), que se ejecuta conjuntamente entre el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires y la Fundación de Bioquímica Argentina, un programa integral en el cual, además de contar con el laboratorio de pesquisa en la Fundación Bioquímica Argentina que dirige el Dr. Gustavo Borrajo, se cuenta también con  equipos médicos especializados para el abordaje interdisciplinario de cada patología.
En este sentido debe destacarse el rol desempeñado por la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata, a través de la Cátedra de Bioquímica Patológica, para la puesta en marcha del Prodytec dado que en la misma Borrajo llevó a cabo el desarrollo del método de Inhibición Bacteriana de Guthrie para la Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria que permitió ganar la experiencia necesaria para su posterior implementación a nivel provincial.
"Los bioquímicos jugamos un rol importante -dice el titular de Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina- pero se necesitan médicos especializados en enfermedades endocrinológicas, médicos neumonólogos, médicos especializados en el manejo de enfermedades neurometabólicas, nutricionistas por el tipo de tratamiento que se ejecuta en algunas de estas patologías, asistentes sociales, psicólogos y todo el personal que va a estar involucrado en lo que es la recolección de muestras. Este sistema tiene la particularidad que se maneja en forma centralizada, es decir que en todos los hospitales públicos de la provincia y de los municipios, y en todas las maternidades del sector privado se debe llevar a cabo la recolección de muestras.
Borrajo agrega que "esas muestras de sangre son transportadas a La Plata, a nuestro laboratorio en la Fundación Bioquímica Argentina, donde hacemos las pruebas de pesquisa. Cuando encontramos algún chico potencialmente afectado, las pruebas confirmatorias también se manejan de forma centralizada, y aquí el que interviene es el Hospital de Niños de La Plata donde está todo este equipo médico especializado que es el que se encarga de hacer la confirmación y en caso que corresponda el tratamiento y el seguimiento de estos chicos".
Una mirada sobre los resultados
Consultado acerca de los resultados de estos trabajos, el científico reconoce que "de las siete enfermedades que pesquisamos estamos detectando aproximadamente 1 caso cada 2200 chicos. Si lo analizamos específicamente patología por patología, la más importante por la frecuencia que tiene es el hipotiroidismo congénito, para el cual estamos detectando un caso por cada 2100-2200 chicos. Es una patología con una frecuencia importante; estamos hablando, dentro de la población que nosotros estudiamos anualmente de 100 chicos detectados por año, o sea 100 chicos que son candidatos a tener un retraso mental severo, a los que a través de esta detección y el tratamiento oportuno le permitimos que desarrollen intelectualmente normales. Hay otras patologías que son un poco menos frecuentes, por ejemplo la fenilcetonuria tiene una incidencia en las formas severas, la más importante clínicamente, del orden de 1 en 27 mil nacidos vivos aproximadamente.
En otras, como la fibrosis quística, estamos en 1 en 8 mil nacidos vivos; la hiperplasia suprarrenal congénita aproximadamente uno en 1 en 13 mil; las galactosemias 1 en 70 mil; la deficiencia de biotinidasa es una enfermedad que nosotros esperábamos encontrar mayor cantidad de casos de los que encontramos, estamos en 1 en 130 mil para las formas severas, que son las que nos interesa detectar. Y la última patología que incorporamos que es la enfermedad de orina jarabe de arce tiene una incidencia mucho más baja, estamos en el orden de 1 en 180 mil"

Fuente: Materia Pendiente